MCT8 deficiency: extrapyramidal symptoms and delayed myelination as prominent features.

Tonduti, Davide; Vanderver, Adeline; Berardinelli, Angela; Schmidt, Johanna L; Collins, Christin D; Novara, Francesca; Genni, Antonia Di; Mita, Alda; Triulzi, Fabio; Brunstrom-Hernandez, Janice E; Zuffardi, Orsetta; Balottin, Umberto; Orcesi, Simona

Tonduti, Davide; Vanderver, Adeline; Berardinelli, Angela; Schmidt, Johanna L; Collins, Christin D; Novara, Francesca; Genni, Antonia Di; Mita, Alda; Triulzi, Fabio; Brunstrom-Hernandez, Janice E; Zuffardi, Orsetta; Balottin, Umberto; Orcesi, Simona.

Afiliação

Tonduti D; Child Neurology and Psychiatry Unit, IRCCS C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, Via Mondino 2, Pavia, Italy. davidetondu@hotmail.com

J Child Neurol ; 28(6): 795-800, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22805248

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Encéfalo/patologia; Cromossomos Humanos X/genética; Análise Mutacional de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/deficiência; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética; Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia; Aberrações dos Cromossomos Sexuais; Ácido Aspártico/análogos & derivados; Ácido Aspártico/metabolismo; Pré-Escolar; Colina/metabolismo; Códon sem Sentido/genética; Seguimentos; Humanos; Lactente; Inositol/metabolismo; Imageamento por Ressonância Magnética; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Exame Neurológico; Simportadores; Testes de Função Tireóidea

Palavras-chave

MCT8; X-linked; extrapyramidal; hypomyelination; leukodystrophy; movement disorder; thyroid

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aberrações dos Cromossomos Sexuais / Doenças dos Gânglios da Base / Encéfalo / Análise Mutacional de DNA / Deficiências do Desenvolvimento / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos / Cromossomos Humanos X / Fibras Nervosas Mielinizadas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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