Constitutional chromothripsis rearrangements involve clustered double-stranded DNA breaks and nonhomologous repair mechanisms.

Kloosterman, Wigard P; Tavakoli-Yaraki, Masoumeh; van Roosmalen, Markus J; van Binsbergen, Ellen; Renkens, Ivo; Duran, Karen; Ballarati, Lucia; Vergult, Sarah; Giardino, Daniela; Hansson, Kerstin; Ruivenkamp, Claudia A L; Jager, Myrthe; van Haeringen, Arie; Ippel, Elly F; Haaf, Thomas; Passarge, Eberhard; Hochstenbach, Ron; Menten, Björn; Larizza, Lidia; Guryev, Victor; Poot, Martin; Cuppen, Edwin

Kloosterman, Wigard P; Tavakoli-Yaraki, Masoumeh; van Roosmalen, Markus J; van Binsbergen, Ellen; Renkens, Ivo; Duran, Karen; Ballarati, Lucia; Vergult, Sarah; Giardino, Daniela; Hansson, Kerstin; Ruivenkamp, Claudia A L; Jager, Myrthe; van Haeringen, Arie; Ippel, Elly F; Haaf, Thomas; Passarge, Eberhard; Hochstenbach, Ron; Menten, Björn; Larizza, Lidia; Guryev, Victor; Poot, Martin; Cuppen, Edwin.

Afiliação

Kloosterman WP; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Universiteitsweg 100, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. w.kloosterman@umcutrecht.nl

Cell Rep ; 1(6): 648-55, 2012 Jun 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22813740

Assuntos

Cromossomos Humanos/genética; Quebras de DNA de Cadeia Dupla; Reparo do DNA por Junção de Extremidades/genética; Rearranjo Gênico/genética; Sequência de Bases; Quebra Cromossômica; Deleção Cromossômica; Duplicação Cromossômica/genética; Análise por Conglomerados; Replicação do DNA/genética; Genoma Humano/genética; Humanos; Dados de Sequência Molecular

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rearranjo Gênico / Cromossomos Humanos / Quebras de DNA de Cadeia Dupla / Reparo do DNA por Junção de Extremidades Limite: Humans Idioma: En Revista: Cell Rep Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google