Human molecular genetic and functional studies identify TRIM63, encoding Muscle RING Finger Protein 1, as a novel gene for human hypertrophic cardiomyopathy.

Chen, Suet Nee; Czernuszewicz, Grazyna; Tan, Yanli; Lombardi, Raffaella; Jin, Jianping; Willerson, James T; Marian, Ali J

Chen, Suet Nee; Czernuszewicz, Grazyna; Tan, Yanli; Lombardi, Raffaella; Jin, Jianping; Willerson, James T; Marian, Ali J.

Afiliação

Chen SN; Institute of Molecular Medicine, University of Texas Health Sciences Center, Texas Heart Institute at St Luke's Episcopal Hospital, 6770 Bertner St, Suite C900A, Houston, TX 77030, USA.

Circ Res ; 111(7): 907-19, 2012 Sep 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22821932

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica/metabolismo; Deleção de Genes; Proteínas Musculares/genética; Proteínas Musculares/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Calcineurina/metabolismo; Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia; Estudos de Casos e Controles; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Modelos Animais; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Musculares/química; Miócitos Cardíacos/metabolismo; Miócitos Cardíacos/patologia; Sarcômeros/metabolismo; Serina-Treonina Quinases TOR/metabolismo; Proteínas com Motivo Tripartido; Ubiquitina-Proteína Ligases/química

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Deleção de Genes / Mutação de Sentido Incorreto / Ubiquitina-Proteína Ligases / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Circ Res Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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