Spinal muscular atrophy: clinical spectrum and genetic mutations in Pakistani children.

Ibrahim, Shahnaz; Moatter, Tariq; Saleem, Ali Faisal

Ibrahim, Shahnaz; Moatter, Tariq; Saleem, Ali Faisal.

Afiliação

Ibrahim S; Department of Pediatrics and Child Health, Aga Khan University, Karachi, Pakistan. shahnaz.ibrahim@aku.edu

Neurol India ; 60(3): 294-8, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22824686

Assuntos

Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Mutação/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Comparação Transcultural; Análise Mutacional de DNA; Eletromiografia; Éxons/genética; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Lactente; Estudos Longitudinais; Masculino; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Condução Nervosa/fisiologia; Paquistão; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neurol India Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Paquistão

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