Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific database.

Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Pires, Manuel Melo; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan T; Santos, Rosário

Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Pires, Manuel Melo; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan T; Santos, Rosário.

Afiliação

Oliveira J; Unidade de Investigação e Desenvolvimento, Departamento de Genética, Centro de Genética Médica Dr Jacinto Magalhães, Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge, IP, Porto, Portugal.

Eur J Hum Genet ; 21(5): 540-9, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22968136

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Bases de Dados Genéticas; Mutação/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fenótipo; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/genética; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Bases; Southern Blotting; Criança; Primers do DNA/genética; DNA Complementar/genética; Evolução Fatal; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Técnicas Histológicas; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Miopatias Congênitas Estruturais / Bases de Dados Genéticas / Proteínas de Ligação a DNA / Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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