GPSM2 mutations in Chudley-McCullough syndrome.

Diaz-Horta, Oscar; Sirmaci, Asli; Doherty, Dan; Nance, Walter; Arnos, Kathleen; Pandya, Arti; Tekin, Mustafa

Diaz-Horta, Oscar; Sirmaci, Asli; Doherty, Dan; Nance, Walter; Arnos, Kathleen; Pandya, Arti; Tekin, Mustafa.

Afiliação

Diaz-Horta O; Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida 33136, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(11): 2972-3, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22987632

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso/genética; Cistos Aracnóideos/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Agenesia do Corpo Caloso/diagnóstico; Cistos Aracnóideos/diagnóstico; Sequência de Bases; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Humanos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistos Aracnóideos / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Agenesia do Corpo Caloso / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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