Altered allosteric regulation of muscle 6-phosphofructokinase causes Tarui disease.

Brüser, Antje; Kirchberger, Jürgen; Schöneberg, Torsten

Brüser, Antje; Kirchberger, Jürgen; Schöneberg, Torsten.

Afiliação

Brüser A; Institute of Biochemistry, Medical Faculty, University of Leipzig, 04103 Leipzig, Germany.

Biochem Biophys Res Commun ; 427(1): 133-7, 2012 Oct 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22995305

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/enzimologia; Músculo Esquelético/enzimologia; Fosfofrutoquinase-1/metabolismo; Alanina/química; Alanina/genética; Regulação Alostérica; Animais; Asparagina/química; Asparagina/genética; Sítios de Ligação/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética; Humanos; Ligantes; Camundongos; Mutação; Fosfofrutoquinase-1/química; Fosfofrutoquinase-1/genética; Conformação Proteica; Coelhos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII / Fosfofrutoquinase-1 / Músculo Esquelético Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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