In vitro analysis of the functional effects of an NLRP3 G809S variant with the co-existence of MEFV haplotype variants in atypical autoinflammatory syndrome.

Kubota, Kazuo; Ohnishi, Hidenori; Teramoto, Takahide; Matsui, Eiko; Murase, Kana; Kanoh, Hiroyuki; Kato, Zenichiro; Kaneko, Hideo; Seishima, Mariko; Kondo, Naomi

Kubota, Kazuo; Ohnishi, Hidenori; Teramoto, Takahide; Matsui, Eiko; Murase, Kana; Kanoh, Hiroyuki; Kato, Zenichiro; Kaneko, Hideo; Seishima, Mariko; Kondo, Naomi.

Afiliação

Kubota K; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, 1-1 Yanagido, Gifu, 501-1194, Japan.

J Clin Immunol ; 33(2): 325-34, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23015306

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Variação Genética; Haplótipos; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Citocinas/sangue; Exantema/patologia; Feminino; Genes Reporter; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/diagnóstico; Humanos; Mediadores da Inflamação/sangue; Leucócitos Mononucleares/metabolismo; Masculino; Monócitos/metabolismo; Mutação; NF-kappa B/metabolismo; Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR; Pirina

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Haplótipos / Proteínas de Transporte / Proteínas do Citoesqueleto / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google