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Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
Twigg, Stephen R F; Lloyd, Deborah; Jenkins, Dagan; Elçioglu, Nursel E; Cooper, Christopher D O; Al-Sannaa, Nouriya; Annagür, Ali; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hüning, Irina; Knight, Samantha J L; Goodship, Judith A; Keavney, Bernard D; Beales, Philip L; Gileadi, Opher; McGowan, Simon J; Wilkie, Andrew O M.
Afiliação
  • Twigg SR; Clinical Genetics Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford, UK.
Am J Hum Genet ; 91(5): 897-905, 2012 Nov 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23063620
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Estudos de Associação Genética / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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