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Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Tucci, Arianna; Kara, Eleanna; Schossig, Anna; Wolf, Nicole I; Plagnol, Vincent; Fawcett, Katherine; Paisán-Ruiz, Coro; Moore, Matthew; Hernandez, Dena; Musumeci, Sebastiano; Tennison, Michael; Hennekam, Raoul; Palmeri, Silvia; Malandrini, Alessandro; Raskin, Salmo; Donnai, Dian; Hennig, Corina; Tzschach, Andreas; Hordijk, Roel; Bast, Thomas; Wimmer, Katharina; Lo, Chien-Ning; Shorvon, Simon; Mefford, Heather; Eichler, Evan E; Hall, Roger; Hayes, Ian; Hardy, John; Singleton, Andrew; Zschocke, Johannes; Houlden, Henry.
Afiliação
  • Tucci A; Department of Molecular Neuroscience, Reta Lila Weston Research Laboratories and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Institute of Neurology, London, UK.
Hum Mutat ; 34(2): 296-300, 2013 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23086778
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Heterogeneidade Genética / Demência / Epilepsia / Amelogênese Imperfeita / Proteínas de Membrana Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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