A novel missense mutation (N78D) in a family with von Hippel-Lindau disease with central nervous system haemangioblastomas, pancreatic and renal cysts.

Cingoz, S; van der Luijt, R B; Kurt, E; Apaydin, M; Akkol, I; Ozgen, Mihriban Heval

Cingoz, S; van der Luijt, R B; Kurt, E; Apaydin, M; Akkol, I; Ozgen, Mihriban Heval.

Afiliação

Cingoz S; Department of Medical Biology and Genetic, School of Medicine, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.

Fam Cancer ; 12(1): 111-7, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23224817

Assuntos

Carcinoma de Células Renais/genética; Neoplasias do Sistema Nervoso Central/genética; Hemangioblastoma/genética; Doenças Renais Císticas/genética; Neoplasias Renais/genética; Cisto Pancreático/genética; Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau/genética; Doença de von Hippel-Lindau/genética; Adulto; Neoplasias do Sistema Nervoso Central/complicações; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa; Hemangioblastoma/complicações; Humanos; Doenças Renais Císticas/complicações; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Cisto Pancreático/complicações; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Doença de von Hippel-Lindau/complicações

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cisto Pancreático / Carcinoma de Células Renais / Neoplasias do Sistema Nervoso Central / Hemangioblastoma / Doenças Renais Císticas / Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau / Doença de von Hippel-Lindau / Neoplasias Renais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Fam Cancer Assunto da revista: NEOPLASIAS Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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