Multi-exon deletion in the XDH gene as a cause of classical xanthinuria.

Eggermann, Thomas; Spengler, Sabrina; Denecke, Bernd; Zerres, Klaus; Mache, Christoph J

Eggermann, Thomas; Spengler, Sabrina; Denecke, Bernd; Zerres, Klaus; Mache, Christoph J.

Afiliação

Eggermann T; Institute of Human Genetics, University Hospital, RWTH Aachen, Germany. teggermann@ukaachen.de

Clin Nephrol ; 79(1): 78-80, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23249873

Assuntos

Sequência de Bases; DNA/genética; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação Puntual; Deleção de Sequência; Xantina Desidrogenase/genética; Xantina/urina; Adolescente; Éxons; Humanos; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/urina; Xantina Desidrogenase/deficiência; Xantina Desidrogenase/urina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Xantina Desidrogenase / DNA / Sequência de Bases / Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Xantina / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Nephrol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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