X-linked adrenoleukodystrophy: molecular and functional analysis of the ABCD1 gene in Argentinean patients.

Amorosi, Cyntia Anabel; Myskóva, Helena; Monti, Mariela Roxana; Argaraña, Carlos Enrique; Morita, Masashi; Kemp, Stephan; Dodelson de Kremer, Raquel; Dvoráková, Lenka; Oller de Ramírez, Ana María

Amorosi, Cyntia Anabel; Myskóva, Helena; Monti, Mariela Roxana; Argaraña, Carlos Enrique; Morita, Masashi; Kemp, Stephan; Dodelson de Kremer, Raquel; Dvoráková, Lenka; Oller de Ramírez, Ana María.

Afiliação

Amorosi CA; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas-CEMECO, Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños, Córdoba, Argentina. cytiam@hotmail.com

PLoS One ; 7(12): e52635, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23300730

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Sequência de Aminoácidos; Argentina; Sequência de Bases; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Humanos; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Sítios de Splice de RNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Adrenoleucodistrofia Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

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