Two extraordinarily severe cases of Treacher Collins syndrome.

Bauer, Mislen; Saldarriaga, Wilmar; Wolfe, S Anthony; Beckwith, J Bruce; Frias, Jaime L; Cohen, M Michael

Bauer, Mislen; Saldarriaga, Wilmar; Wolfe, S Anthony; Beckwith, J Bruce; Frias, Jaime L; Cohen, M Michael.

Afiliação

Bauer M; Craniofacial Center, Miami Children's Hospital, Florida, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(3): 445-52, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23401420

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Disostose Mandibulofacial/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/genética; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Mutação INDEL; Recém-Nascido; Disostose Mandibulofacial/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fosfoproteínas/genética; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Disostose Mandibulofacial Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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