Mutations in GFPT1 that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AChR.

Zoltowska, Katarzyna; Webster, Richard; Finlayson, Sarah; Maxwell, Susan; Cossins, Judith; Müller, Juliane; Lochmüller, Hanns; Beeson, David

Zoltowska, Katarzyna; Webster, Richard; Finlayson, Sarah; Maxwell, Susan; Cossins, Judith; Müller, Juliane; Lochmüller, Hanns; Beeson, David.

Afiliação

Zoltowska K; Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, OX3 9DS Oxford, UK.

Hum Mol Genet ; 22(14): 2905-13, 2013 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23569079

Assuntos

Regulação para Baixo; Glutamina-Frutose-6-Fosfato Transaminase (Isomerizante)/genética; Mutação; Síndromes Miastênicas Congênitas/enzimologia; Receptores Colinérgicos/genética; Células Cultivadas; Glutamina-Frutose-6-Fosfato Transaminase (Isomerizante)/metabolismo; Glicosilação; Humanos; Fibras Musculares Esqueléticas/enzimologia; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Músculo Esquelético/enzimologia; Músculo Esquelético/metabolismo; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Síndromes Miastênicas Congênitas/metabolismo; Receptores Colinérgicos/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulação para Baixo / Receptores Colinérgicos / Síndromes Miastênicas Congênitas / Glutamina-Frutose-6-Fosfato Transaminase (Isomerizante) / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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