A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands.

van Minkelen, R; van Bever, Y; Kromosoeto, J N R; Withagen-Hermans, C J; Nieuwlaat, A; Halley, D J J; van den Ouweland, A M W

van Minkelen, R; van Bever, Y; Kromosoeto, J N R; Withagen-Hermans, C J; Nieuwlaat, A; Halley, D J J; van den Ouweland, A M W.

Afiliação

van Minkelen R; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

Clin Genet ; 85(4): 318-27, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23656349

Assuntos

Mutação; Neurofibromatose 1/diagnóstico; Neurofibromatose 1/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Países Baixos; Neurofibromatose 1/etiologia; Neurofibromina 1/genética; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

(prenatal) molecular diagnostics; clinical; genetic; neurofibromatosis type 1; the Netherlands

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google