Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA.

Hendriksz, C J; Harmatz, P; Beck, M; Jones, S; Wood, T; Lachman, R; Gravance, C G; Orii, T; Tomatsu, S

Hendriksz, C J; Harmatz, P; Beck, M; Jones, S; Wood, T; Lachman, R; Gravance, C G; Orii, T; Tomatsu, S.

Afiliação

Hendriksz CJ; University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, UK.

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 54-64, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23665161

Assuntos

Condroitina Sulfatases/genética; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Mucopolissacaridose IV/diagnóstico; Mucopolissacaridose IV/genética; Fibroblastos/enzimologia; Fibroblastos/metabolismo; Glicosaminoglicanos/genética; Humanos; Mucopolissacaridose IV/patologia; Mutação; Fenótipo

Palavras-chave

CDC; CPAP; Centers for Disease Control and Prevention; Continuous positive airway pressure; DBS; Dried blood spots; GALNS; Laboratory diagnosis; MPS IVA; Morquio A; Mucopolysaccharidosis IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Condroitina Sulfatases / Mucopolissacaridose IV / Glicosaminoglicanos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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