Clinical application of whole-exome sequencing: a novel autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay sequence variation in a child with ataxia.

Liew, Wendy K M; Ben-Omran, Tawfeg; Darras, Basil T; Prabhu, Sanjay P; De Vivo, Darryl C; Vatta, Matteo; Yang, Yaping; Eng, Christine M; Chung, Wendy K

Liew, Wendy K M; Ben-Omran, Tawfeg; Darras, Basil T; Prabhu, Sanjay P; De Vivo, Darryl C; Vatta, Matteo; Yang, Yaping; Eng, Christine M; Chung, Wendy K.

Afiliação

Liew WK; Department of Neurology, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA

JAMA Neurol ; 70(6): 788-91, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23699708

Assuntos

Exoma/genética; Variação Genética/genética; Espasticidade Muscular/diagnóstico; Espasticidade Muscular/genética; Análise de Sequência de DNA; Ataxias Espinocerebelares/congênito; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico; Ataxias Espinocerebelares/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Análise de Sequência de DNA / Ataxias Espinocerebelares / Exoma / Espasticidade Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: JAMA Neurol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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