Epileptic encephalopathy and atypical Rett syndrome with mutations in CDKL5: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients.

Ermel, Erica Leitão; Carneiro, Lauriane Caroline; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Crippa, Ana Chrystina de Souza; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Raskin, Salmo

Ermel, Erica Leitão; Carneiro, Lauriane Caroline; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Crippa, Ana Chrystina de Souza; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Raskin, Salmo.

Arq Neuropsiquiatr ; 71(6): 414-5, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23828526

Assuntos

Mutação/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Síndrome de Rett/genética; Espasmos Infantis/genética; Brasil; Feminino; Humanos; Lactente; Fenótipo; Síndrome de Rett/patologia; Espasmos Infantis/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Síndrome de Rett / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arq Neuropsiquiatr Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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