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Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2.
Wen, Jiadi; Lopes, Fátima; Soares, Gabriela; Farrell, Sandra A; Nelson, Cara; Qiao, Ying; Martell, Sally; Badukke, Chansonette; Bessa, Carlos; Ylstra, Bauke; Lewis, Suzanne; Isoherranen, Nina; Maciel, Patricia; Rajcan-Separovic, Evica.
Afiliação
  • Wen J; Child and Family Research Institute, Department of Pathology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Orphanet J Rare Dis ; 8: 100, 2013 Jul 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23837398
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Cromossomos Humanos Par 2 / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Haploinsuficiência Limite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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