Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 100, 2013 Jul 10.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23837398
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Cromossomos Humanos Par 2
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Deleção Cromossômica
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Haploinsuficiência
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Orphanet J Rare Dis
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Canadá