Longitudinal clinical follow-up of a large family with the R357P Twinkle mutation.

Paradas, Carmen; Camaño, Pilar; Otaegui, David; Oz, Oguzhan; Emmanuele, Valentina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio

Paradas, Carmen; Camaño, Pilar; Otaegui, David; Oz, Oguzhan; Emmanuele, Valentina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio.

Afiliação

Paradas C; Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío/Instituto de Biomedicina de Sevilla/Consejo Superior de Investigaciones Científicas/Universidad de Sevilla, Seville, Spain2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Salud Carlos III, Ministry of Economy and Competitiveness, Madrid, Spain3Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, New York.

JAMA Neurol ; 70(11): 1425-8, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24018892

Assuntos

Arginina/genética; Blefaroptose/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Transtornos da Motilidade Ocular/genética; Prolina/genética; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Estudos Longitudinais; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / Blefaroptose / Prolina / Transtornos da Motilidade Ocular / DNA Helicases / Proteínas Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Neurol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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