A mutation in a ganglioside biosynthetic enzyme, ST3GAL5, results in salt & pepper syndrome, a neurocutaneous disorder with altered glycolipid and glycoprotein glycosylation.

Boccuto, Luigi; Aoki, Kazuhiro; Flanagan-Steet, Heather; Chen, Chin-Fu; Fan, Xiang; Bartel, Frank; Petukh, Marharyta; Pittman, Ayla; Saul, Robert; Chaubey, Alka; Alexov, Emil; Tiemeyer, Michael; Steet, Richard; Schwartz, Charles E

Boccuto, Luigi; Aoki, Kazuhiro; Flanagan-Steet, Heather; Chen, Chin-Fu; Fan, Xiang; Bartel, Frank; Petukh, Marharyta; Pittman, Ayla; Saul, Robert; Chaubey, Alka; Alexov, Emil; Tiemeyer, Michael; Steet, Richard; Schwartz, Charles E.

Afiliação

Boccuto L; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.

Hum Mol Genet ; 23(2): 418-33, 2014 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24026681

Assuntos

Gangliosídeo G(M3)/biossíntese; Glicolipídeos/metabolismo; Síndromes Neurocutâneas/genética; Sialiltransferases/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Apoptose; Cromossomos Humanos Par 2; Sequência Conservada; Embrião não Mamífero/metabolismo; Exoma; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica; Regulação da Expressão Gênica; Técnicas de Silenciamento de Genes; Variação Genética; Glicoproteínas/metabolismo; Glicosilação; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Síndromes Neurocutâneas/metabolismo; Neurônios/metabolismo; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sialiltransferases/química; Sialiltransferases/metabolismo; Peixe-Zebra/embriologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sialiltransferases / Glicolipídeos / Síndromes Neurocutâneas / Gangliosídeo G(M3) Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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