LMX1B mutation with residual transcriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy.

Isojima, Tsuyoshi; Harita, Yutaka; Furuyama, Masayuki; Sugawara, Noriko; Ishizuka, Kiyonobu; Horita, Shigeru; Kajiho, Yuko; Miura, Kenichiro; Igarashi, Takashi; Hattori, Motoshi; Kitanaka, Sachiko

Isojima, Tsuyoshi; Harita, Yutaka; Furuyama, Masayuki; Sugawara, Noriko; Ishizuka, Kiyonobu; Horita, Shigeru; Kajiho, Yuko; Miura, Kenichiro; Igarashi, Takashi; Hattori, Motoshi; Kitanaka, Sachiko.

Afiliação

Isojima T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan.

Nephrol Dial Transplant ; 29(1): 81-8, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24042019

Assuntos

Proteínas com Homeodomínio LIM/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Síndrome da Unha-Patela/genética; Nefrite Hereditária/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Criança; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Rim/patologia; Síndrome da Unha-Patela/patologia; Nefrite Hereditária/patologia; Podócitos/metabolismo

Palavras-chave

LMX1B; glomerulopathy; nailpatella like renal disease; podocyte

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas com Homeodomínio LIM / Síndrome da Unha-Patela / Nefrite Hereditária Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Assunto da revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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