Duplications of 17q12 can cause familial fever-related epilepsy syndromes.

Hardies, Katia; Weckhuysen, Sarah; Peeters, Elke; Holmgren, Philip; Van Esch, Hilde; De Jonghe, Peter; Van Paesschen, Wim; Suls, Arvid

Hardies, Katia; Weckhuysen, Sarah; Peeters, Elke; Holmgren, Philip; Van Esch, Hilde; De Jonghe, Peter; Van Paesschen, Wim; Suls, Arvid.

Afiliação

Hardies K; From the Neurogenetics Group (K.H., S.W., P.H., P.D.J., A.S.), Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp; Laboratory of Neurogenetics (K.H., S.W., P.H., P.D.J., A.S.), Institute Born-Bunge, University of Antwerp; Department of Neurology (E.P., W.V.P.), University Hospital Gasthuisberg, Leuven; Center for Human Genetics (H.V.E.), University Hospitals Leuven, KU Leuven; and Division of Neurology (P.D.J.), Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.

Neurology ; 81(16): 1434-40, 2013 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24049133

Assuntos

Epilepsia Generalizada/genética; Convulsões Febris/genética; Trissomia/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Epilepsia; Feminino; Seguimentos; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Mosaicismo; Taxa de Mutação; Linhagem; Fenótipo; Síndrome de Smith-Magenis; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Epilepsia Generalizada / Convulsões Febris Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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