CDKN1C mutation affecting the PCNA-binding domain as a cause of familial Russell Silver syndrome.

Brioude, F; Oliver-Petit, I; Blaise, A; Praz, F; Rossignol, S; Le Jule, M; Thibaud, N; Faussat, A-M; Tauber, M; Le Bouc, Y; Netchine, I

Brioude, F; Oliver-Petit, I; Blaise, A; Praz, F; Rossignol, S; Le Jule, M; Thibaud, N; Faussat, A-M; Tauber, M; Le Bouc, Y; Netchine, I.

Afiliação

Brioude F; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France.

J Med Genet ; 50(12): 823-30, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24065356

Assuntos

Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57/genética; Mutação/genética; Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Sequência de Aminoácidos; Análise de Variância; Sítios de Ligação/genética; Simulação por Computador; Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57/metabolismo; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Células HeLa; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Síndrome de Silver-Russell/fisiopatologia

Palavras-chave

CDKN1C; Clinical genetics; Fetal growth; Imprinting; Russell Silver syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação / Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57 / Síndrome de Silver-Russell / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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