Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia.

Stitziel, Nathan O; Fouchier, Sigrid W; Sjouke, Barbara; Peloso, Gina M; Moscoso, Alessa M; Auer, Paul L; Goel, Anuj; Gigante, Bruna; Barnes, Timothy A; Melander, Olle; Orho-Melander, Marju; Duga, Stefano; Sivapalaratnam, Suthesh; Nikpay, Majid; Martinelli, Nicola; Girelli, Domenico; Jackson, Rebecca D; Kooperberg, Charles; Lange, Leslie A; Ardissino, Diego; McPherson, Ruth; Farrall, Martin; Watkins, Hugh; Reilly, Muredach P; Rader, Daniel J; de Faire, Ulf; Schunkert, Heribert; Erdmann, Jeanette; Samani, Nilesh J; Charnas, Lawrence; Altshuler, David; Gabriel, Stacey; Kastelein, John J P; Defesche, Joep C; Nederveen, Aart J; Kathiresan, Sekar; Hovingh, G Kees

Stitziel, Nathan O; Fouchier, Sigrid W; Sjouke, Barbara; Peloso, Gina M; Moscoso, Alessa M; Auer, Paul L; Goel, Anuj; Gigante, Bruna; Barnes, Timothy A; Melander, Olle; Orho-Melander, Marju; Duga, Stefano; Sivapalaratnam, Suthesh; Nikpay, Majid; Martinelli, Nicola; Girelli, Domenico; Jackson, Rebecca D; Kooperberg, Charles; Lange, Leslie A; Ardissino, Diego; McPherson, Ruth; Farrall, Martin; Watkins, Hugh; Reilly, Muredach P; Rader, Daniel J; de Faire, Ulf; Schunkert, Heribert; Erdmann, Jeanette; Samani, Nilesh J; Charnas, Lawrence; Altshuler, David; Gabriel, Stacey; Kastelein, John J P; Defesche, Joep C; Nederveen, Aart J; Kathiresan, Sekar; Hovingh, G Kees.

Afiliação

Stitziel NO; From the Cardiovascular Division, Department of Medicine (N.O.S.) and Division of Statistical Genomics (N.O.S.), Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO; Department of Vascular Medicine (B.S., S.S., J.J.P.K., G.K.H.) Department of Experimental Vascular Medicine (S.W.F., J.C.D), and Radiology (A.J.N.), Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands; Center for Human Genetic Research, Boston, MA (G.M.P., A.M.M., D.A., S.K.); Program in Medical and Population Genetics, Broad

Arterioscler Thromb Vasc Biol ; 33(12): 2909-14, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24072694

Assuntos

Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/genética; Análise Mutacional de DNA; Exoma; Testes Genéticos/métodos; Hipercolesterolemia/genética; Mutação; Esterol Esterase/genética; Adulto; Biomarcadores/sangue; Colesterol/sangue; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/sangue; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/diagnóstico; HDL-Colesterol/sangue; LDL-Colesterol/sangue; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hereditariedade; Homozigoto; Humanos; Hipercolesterolemia/sangue; Hipercolesterolemia/diagnóstico; Modelos Lineares; Fígado/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Análise de Componente Principal; Triglicerídeos/sangue; Adulto Jovem; Hiperlipoproteinemia Tipo III

Palavras-chave

genetics; hypercholesterolemia; myocardial infarction

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Doença do Armazenamento de Colesterol Éster / Testes Genéticos / Esterol Esterase / Exoma / Hipercolesterolemia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Arterioscler Thromb Vasc Biol Assunto da revista: ANGIOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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