Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia.

Srour, Myriam; Chitayat, David; Caron, Véronique; Chassaing, Nicolas; Bitoun, Pierre; Patry, Lysanne; Cordier, Marie-Pierre; Capo-Chichi, José-Mario; Francannet, Christine; Calvas, Patrick; Ragge, Nicola; Dobrzeniecka, Sylvia; Hamdan, Fadi F; Rouleau, Guy A; Tremblay, André; Michaud, Jacques L

Srour, Myriam; Chitayat, David; Caron, Véronique; Chassaing, Nicolas; Bitoun, Pierre; Patry, Lysanne; Cordier, Marie-Pierre; Capo-Chichi, José-Mario; Francannet, Christine; Calvas, Patrick; Ragge, Nicola; Dobrzeniecka, Sylvia; Hamdan, Fadi F; Rouleau, Guy A; Tremblay, André; Michaud, Jacques L.

Afiliação

Srour M; Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine Research Center, Montreal, QC H3T1C5, Canada.

Am J Hum Genet ; 93(4): 765-72, 2013 Oct 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24075189

Assuntos

Hérnia Diafragmática/genética; Microftalmia/genética; Mutação; Receptores do Ácido Retinoico/genética; Adolescente; Anoftalmia/genética; Anoftalmia/metabolismo; Exoma; Feminino; Hérnia Diafragmática/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Microftalmia/metabolismo; Receptores do Ácido Retinoico/metabolismo; Proteínas de Ligação ao Retinol/genética; Proteínas de Ligação ao Retinol/metabolismo; Tretinoína/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Microftalmia / Receptores do Ácido Retinoico / Hérnia Diafragmática / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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