Refinement of the 8q22.1 microdeletion critical region associated with Nablus mask-like facial syndrome.

Overhoff, Justin; Rabideau, Marina M; Bird, Lynne M; Schweitzer, Daniela N; Haynes, Karla; Schultz, Roger A; Shaffer, Lisa G; Rosenfeld, Jill A; Ellison, Jay W

Overhoff, Justin; Rabideau, Marina M; Bird, Lynne M; Schweitzer, Daniela N; Haynes, Karla; Schultz, Roger A; Shaffer, Lisa G; Rosenfeld, Jill A; Ellison, Jay W.

Afiliação

Overhoff J; Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer, Inc., Spokane, Washington.

Am J Med Genet A ; 164A(1): 259-63, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24259484

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Blefarofimose/diagnóstico; Blefarofimose/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Fenótipo; Encéfalo/patologia; Criança; Fácies; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 8 / Deleção Cromossômica / Blefarofimose / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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