Clinical features and molecular characterization of a patient with muscle-eye-brain disease: a novel mutation in the POMGNT1 gene.

Raducu, Madalina; Cotarelo, Rocío P; Simón, Rogelio; Camacho, Ana; Rubio-Fernández, Marcos; Hernández-Laín, Aurelio; Cruces, Jesús

Raducu, Madalina; Cotarelo, Rocío P; Simón, Rogelio; Camacho, Ana; Rubio-Fernández, Marcos; Hernández-Laín, Aurelio; Cruces, Jesús.

Afiliação

Raducu M; 1Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" UAM-CSIC, IdIPAZ, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.

J Child Neurol ; 29(2): 289-94, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24282183

Assuntos

Mutação; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Síndrome de Walker-Warburg/fisiopatologia; Biópsia; Encéfalo/patologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Immunoblotting; Imuno-Histoquímica; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Músculo Quadríceps/metabolismo; Músculo Quadríceps/patologia; Síndrome de Walker-Warburg/patologia

Palavras-chave

POMGNT1; dystroglycan; dystroglycanopathy; glycosylation; muscle-eye-brain disease

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: N-Acetilglucosaminiltransferases / Síndrome de Walker-Warburg / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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