Adolescent onset cognitive regression and neuropsychiatric symptoms associated with the A140V MECP2 mutation.

Venkateswaran, Sunita; McMillan, Hugh J; Doja, Asif; Humphreys, Peter

Venkateswaran, Sunita; McMillan, Hugh J; Doja, Asif; Humphreys, Peter.

Afiliação

Venkateswaran S; Division of Neurology, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada.

Dev Med Child Neurol ; 56(1): 91-4, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24328834

Assuntos

Desenvolvimento do Adolescente; Transtornos Cognitivos/genética; Cognição; Deficiência Intelectual/genética; Deficiências da Aprendizagem/genética; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Atividades Cotidianas; Adolescente; Idade de Início; Alanina; Transtornos Cognitivos/fisiopatologia; Diagnóstico Diferencial; Eletroencefalografia; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Deficiências da Aprendizagem/fisiopatologia; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Valina

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cognição / Transtornos Cognitivos / Mutação de Sentido Incorreto / Desenvolvimento do Adolescente / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Deficiências da Aprendizagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Dev Med Child Neurol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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