Diagnosis of glycine encephalopathy in a pediatric patient by detection of a GLDC mutation during initial next generation DNA sequencing.

Ezgu, Fatih; Çiftci, Bahattin; Topçu, Burcu; Adiyaman, Gülcan; Gökmenoglu, Hatice; Küçükçongar, Aynur; Kasapkara, Çigdem; Biberoglu, Gürsel; Tümer, Leyla; Hasanoglu, Alev

Ezgu, Fatih; Çiftci, Bahattin; Topçu, Burcu; Adiyaman, Gülcan; Gökmenoglu, Hatice; Küçükçongar, Aynur; Kasapkara, Çigdem; Biberoglu, Gürsel; Tümer, Leyla; Hasanoglu, Alev.

Afiliação

Ezgu F; Faculty of Medicine, Department and Laboratory of Pediatric Metabolic Disorders, Gazi University, Ankara, Turkey, fezgu@gazi.edu.tr.

Metab Brain Dis ; 29(1): 211-3, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24407464

Assuntos

Glicina Desidrogenase (Descarboxilante)/genética; Hiperglicinemia não Cetótica/diagnóstico; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Análise de Sequência de DNA/métodos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Genes Recessivos; Glicina/sangue; Glicina/líquido cefalorraquidiano; Glicina Desidrogenase (Descarboxilante)/deficiência; Homozigoto; Humanos; Hiperglicinemia não Cetótica/enzimologia; Hiperglicinemia não Cetótica/genética; Hiperglicinemia não Cetótica/metabolismo; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Convulsões/etiologia; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Hiperglicinemia não Cetótica / Glicina Desidrogenase (Descarboxilante) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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