Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.

Kalko, Susana Graciela; Paco, Sonia; Jou, Cristina; Rodríguez, Maria Angels; Meznaric, Marija; Rogac, Mihael; Jekovec-Vrhovsek, Maja; Sciacco, Monica; Moggio, Maurizio; Fagiolari, Gigliola; De Paepe, Boel; De Meirleir, Linda; Ferrer, Isidre; Roig-Quilis, Manel; Munell, Francina; Montoya, Julio; López-Gallardo, Ester; Ruiz-Pesini, Eduardo; Artuch, Rafael; Montero, Raquel; Torner, Ferran; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos; Colomer, Jaume; Jimenez-Mallebrera, Cecilia

Kalko, Susana Graciela; Paco, Sonia; Jou, Cristina; Rodríguez, Maria Angels; Meznaric, Marija; Rogac, Mihael; Jekovec-Vrhovsek, Maja; Sciacco, Monica; Moggio, Maurizio; Fagiolari, Gigliola; De Paepe, Boel; De Meirleir, Linda; Ferrer, Isidre; Roig-Quilis, Manel; Munell, Francina; Montoya, Julio; López-Gallardo, Ester; Ruiz-Pesini, Eduardo; Artuch, Rafael; Montero, Raquel; Torner, Ferran; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos; Colomer, Jaume; Jimenez-Mallebrera, Cecilia.

Afiliação

Jimenez-Mallebrera C; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Fundación Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. cjimenezm@hsjdbcn.org.

BMC Genomics ; 15: 91, 2014 Feb 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24484525

Assuntos

Perfilação da Expressão Gênica; Fator 15 de Diferenciação de Crescimento/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Timidina Quinase/genética; Proteína Supressora de Tumor p53/metabolismo; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/metabolismo; Caspase 3/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Biologia Computacional; DNA Mitocondrial/genética; DNA Mitocondrial/metabolismo; Fator 15 de Diferenciação de Crescimento/sangue; Fator 15 de Diferenciação de Crescimento/metabolismo; Humanos; Lactente; Miopatias Mitocondriais/patologia; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Transdução de Sinais; Timidina Quinase/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timidina Quinase / Proteína Supressora de Tumor p53 / Miopatias Mitocondriais / Perfilação da Expressão Gênica / Fator 15 de Diferenciação de Crescimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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