Decreased cerebral spinal fluid neurotransmitter levels in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Sparks, S E; Wassif, C A; Goodwin, H; Conley, S K; Lanham, D C; Kratz, L E; Hyland, K; Gropman, A; Tierney, E; Porter, F D

Sparks, S E; Wassif, C A; Goodwin, H; Conley, S K; Lanham, D C; Kratz, L E; Hyland, K; Gropman, A; Tierney, E; Porter, F D.

Afiliação

Sparks SE; Clinical Genetics, Department of Pediatrics, Carolinas Medical Center, Charlotte, NC, USA.

J Inherit Metab Dis ; 37(3): 415-20, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24500076

Assuntos

Ácido Homovanílico/líquido cefalorraquidiano; Ácido Hidroxi-Indolacético/líquido cefalorraquidiano; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/líquido cefalorraquidiano; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Colesterol/administração & dosagem; Colesterol/líquido cefalorraquidiano; Estudos Cross-Over; Feminino; Humanos; Masculino; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/fisiopatologia; Vesículas Sinápticas/fisiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Ácido Homovanílico / Ácido Hidroxi-Indolacético Tipo de estudo: Clinical_trials Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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