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Detection of a novel missense mutation in the mevalonate kinase gene in one Chinese family with DSAP.
Lu, Wen-Sheng; Zheng, Xiao-Dong; Yao, Xiu-Hua; Zhang, Lan-Fang; Hu, Bai; Lu, Yao-Juan.
Afiliação
  • Lu WS; Department of Dermatology, Affiliated Provincial Hospital, Anhui Medical University Hefei, Anhui, 230001, China.
  • Zheng XD; Department of Dermatology, Anhui Medical University Hefei, 230032, China.
  • Yao XH; Department of Dermatology, Affiliated Provincial Hospital, Anhui Medical University Hefei, Anhui, 230001, China.
  • Zhang LF; Department of Dermatology, Affiliated Provincial Hospital, Anhui Medical University Hefei, Anhui, 230001, China.
  • Hu B; Department of Dermatology, Affiliated Provincial Hospital, Anhui Medical University Hefei, Anhui, 230001, China.
  • Lu YJ; Department of Hematology and Hematological Laboratory Science, School of Medical Science and Laboratory Medicine, Jiangsu University Zhenjiang 212013, China.
Int J Clin Exp Pathol ; 7(2): 728-32, 2014.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24551296
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Poroceratose / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Mutação de Sentido Incorreto / Povo Asiático Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Int J Clin Exp Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: China
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Poroceratose / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Mutação de Sentido Incorreto / Povo Asiático Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Int J Clin Exp Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: China