[Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis].

Bessenyei, Beáta; Oláh, Eva

[Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis]. / A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzoi.

Bessenyei, Beáta; Oláh, Eva.

Afiliação

Bessenyei B; Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.
Oláh E; Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032.

Orv Hetil ; 155(9): 341-7, 2014 Mar 02.

Article em Hu | MEDLINE | ID: mdl-24566698

Assuntos

Suturas Cranianas/patologia; Craniossinostoses/diagnóstico; Craniossinostoses/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Doenças Raras/diagnóstico; Doenças Raras/genética; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Proteína 1 Relacionada a Twist/genética; Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Acrocefalossindactilia/genética; Craniossinostoses/patologia; Craniossinostoses/terapia; Humanos; Doenças Raras/patologia; Doenças Raras/terapia; Síndrome

Palavras-chave

TWIST1; craniosynostosis; fibroblast growth factor receptors; fibroblastnövekedési faktor receptorok

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Suturas Cranianas / Craniossinostoses / Doenças Raras / Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Proteína 1 Relacionada a Twist / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: Hu Revista: Orv Hetil Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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