Mother-to-daughter transmission of Kenny-Caffey syndrome associated with the recurrent, dominant FAM111A mutation p.Arg569His.

Nikkel, S M; Ahmed, A; Smith, A; Marcadier, J; Bulman, D E; Boycott, K M

Nikkel, S M; Ahmed, A; Smith, A; Marcadier, J; Bulman, D E; Boycott, K M.

Afiliação

Nikkel SM; Department of Genetics Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada; University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada.

Clin Genet ; 86(4): 394-5, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24635597

Assuntos

Nanismo/genética; Hiperostose Cortical Congênita/genética; Hipocalcemia/genética; Receptores Virais/genética; Adulto; Pré-Escolar; Nanismo/patologia; Feminino; Humanos; Hiperostose Cortical Congênita/patologia; Hipocalcemia/patologia; Recém-Nascido; Mutação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Virais / Hiperostose Cortical Congênita / Nanismo / Hipocalcemia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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