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PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features.
Kato, Mitsuhiro; Saitsu, Hirotomo; Murakami, Yoshiko; Kikuchi, Kenjiro; Watanabe, Shuei; Iai, Mizue; Miya, Kazushi; Matsuura, Ryuki; Takayama, Rumiko; Ohba, Chihiro; Nakashima, Mitsuko; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Hamano, Shin-Ichiro; Osaka, Hitoshi; Hayasaka, Kiyoshi; Kinoshita, Taroh; Matsumoto, Naomichi.
Afiliação
  • Kato M; From the Department of Pediatrics (M.K., K.H.), Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata; Department of Human Genetics (H.S., C.O., M.N., Y.T., N. Miyake, N. Matsumoto), Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama; Department of Immunoregulation (Y.M., T.K.), Research Institute for Microbial Diseases, and WPI Immunology Frontier Research Center, Osaka University, Suita; Division of Neurology (K.K., R.M., S.-i.H.), Saitama Children's Medical Center, Saitama; Division o
Neurology ; 82(18): 1587-96, 2014 May 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24706016
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article