Somatic mosaicism in ACVRL1 with transmission to several offspring affected with severe pulmonary arterial hypertension.

Jones, Gabriela; Robertson, Lisa; Harrison, Rachel; Ridout, Cheryl; Vasudevan, Pradeep

Jones, Gabriela; Robertson, Lisa; Harrison, Rachel; Ridout, Cheryl; Vasudevan, Pradeep.

Afiliação

Jones G; Clinical Genetics Department, University Hospitals Leicester NHS Trust, Leicester, United Kingdom.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2121-3, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24753439

Assuntos

Receptores de Activinas Tipo II/genética; Hipertensão Pulmonar/diagnóstico; Hipertensão Pulmonar/genética; Mosaicismo; Adolescente; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Mutação; Índice de Gravidade de Doença; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Activinas Tipo II / Hipertensão Pulmonar / Mosaicismo Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google