Your browser doesn't support javascript.
loading
Highly restricted deletion of the SNORD116 region is implicated in Prader-Willi Syndrome.
Bieth, Eric; Eddiry, Sanaa; Gaston, Véronique; Lorenzini, Françoise; Buffet, Alexandre; Conte Auriol, Françoise; Molinas, Catherine; Cailley, Dorothée; Rooryck, Caroline; Arveiler, Benoit; Cavaillé, Jérome; Salles, Jean Pierre; Tauber, Maïthé.
Afiliação
  • Bieth E; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse-Purpan, Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac, Toulouse, France.
  • Eddiry S; Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan, INSERM UMR 1043; CNRS UMR 5282, Université Paul Sabatier, Toulouse, France.
  • Gaston V; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse-Purpan, Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac, Toulouse, France.
  • Lorenzini F; 1] Service de Diabétologie, Maladies Métaboliques et Nutrition, CHU Toulouse-Rangueil, Toulouse, France [2] Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Toulouse, France.
  • Buffet A; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse-Purpan, Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac, Toulouse, France.
  • Conte Auriol F; Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan, INSERM UMR 1043; CNRS UMR 5282, Université Paul Sabatier, Toulouse, France.
  • Molinas C; 1] Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan, INSERM UMR 1043; CNRS UMR 5282, Université Paul Sabatier, Toulouse, France [2] Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Toulouse, France.
  • Cailley D; Université Bordeaux, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme EA4576, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; Université Bordeaux, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme EA4576, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Arveiler B; Université Bordeaux, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme EA4576, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Cavaillé J; LBME UMR5099, CNRS IFR109, Toulouse, France.
  • Salles JP; 1] Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan, INSERM UMR 1043; CNRS UMR 5282, Université Paul Sabatier, Toulouse, France [2] Unité d'Endocrinologie, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Tauber M; 1] Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan, INSERM UMR 1043; CNRS UMR 5282, Université Paul Sabatier, Toulouse, France [2] Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Toulouse, France [3] Unité d'Endocrinologie, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
Eur J Hum Genet ; 23(2): 252-5, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24916642
Assuntos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Deleção de Genes / RNA Nucleolar Pequeno Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Deleção de Genes / RNA Nucleolar Pequeno Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França