Ataxia plus myoclonus in a 23-year-old patient due to STUB1 mutations.

Cordoba, Marta; Rodriguez-Quiroga, Sergio; Gatto, Emilia Mabel; Alurralde, Agustín; Kauffman, Marcelo Andrés

Cordoba, Marta; Rodriguez-Quiroga, Sergio; Gatto, Emilia Mabel; Alurralde, Agustín; Kauffman, Marcelo Andrés.

Afiliação

Cordoba M; From the Hospital JM Ramos Mejia (M.C., S.R.-Q., M.A.K.), CONICET, Buenos Aires; Instituto Neurociencias de Buenos Aires (INEBA) (E.M.G.); and Hospital Caleta Olivia (A.A.), Santa Cruz, Argentina.
Rodriguez-Quiroga S; From the Hospital JM Ramos Mejia (M.C., S.R.-Q., M.A.K.), CONICET, Buenos Aires; Instituto Neurociencias de Buenos Aires (INEBA) (E.M.G.); and Hospital Caleta Olivia (A.A.), Santa Cruz, Argentina.
Gatto EM; From the Hospital JM Ramos Mejia (M.C., S.R.-Q., M.A.K.), CONICET, Buenos Aires; Instituto Neurociencias de Buenos Aires (INEBA) (E.M.G.); and Hospital Caleta Olivia (A.A.), Santa Cruz, Argentina.
Alurralde A; From the Hospital JM Ramos Mejia (M.C., S.R.-Q., M.A.K.), CONICET, Buenos Aires; Instituto Neurociencias de Buenos Aires (INEBA) (E.M.G.); and Hospital Caleta Olivia (A.A.), Santa Cruz, Argentina.
Kauffman MA; From the Hospital JM Ramos Mejia (M.C., S.R.-Q., M.A.K.), CONICET, Buenos Aires; Instituto Neurociencias de Buenos Aires (INEBA) (E.M.G.); and Hospital Caleta Olivia (A.A.), Santa Cruz, Argentina. marcelokauffman@gmail.com.

Neurology ; 83(3): 287-8, 2014 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24928119

Assuntos

Ataxia/genética; Mutação/genética; Mioclonia/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adulto; Ataxia/complicações; Humanos; Masculino; Mioclonia/complicações; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Ubiquitina-Proteína Ligases / Mutação / Mioclonia Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google