Severe sex differentiation disorder in a boy with a 3.8 Mb 10q25.3-q26.12 microdeletion encompassing EMX2.

Piard, Juliette; Mignot, Brigitte; Arbez-Gindre, Francine; Aubert, Didier; Morel, Yves; Roze, Virginie; McElreavy, Kenneth; Jonveaux, Philippe; Valduga, Mylène; Van Maldergem, Lionel

Piard, Juliette; Mignot, Brigitte; Arbez-Gindre, Francine; Aubert, Didier; Morel, Yves; Roze, Virginie; McElreavy, Kenneth; Jonveaux, Philippe; Valduga, Mylène; Van Maldergem, Lionel.

Afiliação

Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.

Am J Med Genet A ; 164A(10): 2618-22, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24975717

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 10/genética; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deleção de Sequência/genética; Fatores de Transcrição/genética; Pré-Escolar; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Humanos; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

EMX2; EMX2 and DSD; intellectual disability and EMX2; microdeletion and DSD; sex differentiation disorder

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 10 / Deleção de Sequência / Proteínas de Homeodomínio Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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