Functional analyses of mutations in HEPACAM causing megalencephalic leukoencephalopathy.

Arnedo, Tanit; López-Hernández, Tania; Jeworutzki, Elena; Capdevila-Nortes, Xavier; Sirisi, Sònia; Pusch, Michael; Estévez, Raúl

Arnedo, Tanit; López-Hernández, Tania; Jeworutzki, Elena; Capdevila-Nortes, Xavier; Sirisi, Sònia; Pusch, Michael; Estévez, Raúl.

Afiliação

Arnedo T; Sección de Fisiología, Departamento de Ciencias Fisiológicas II, University of Barcelona, Barcelona, Spain; U-750, Centro de Investigación en red de enfermedades raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 35(10): 1175-8, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25044933

Assuntos

Cistos/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Mutação; Proteínas/genética; Animais; Astrócitos/metabolismo; Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular; Células Cultivadas; Canais de Cloreto/genética; Cistos/metabolismo; Técnicas de Inativação de Genes; Células HeLa; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/metabolismo; Humanos; Camundongos; Proteínas/metabolismo

Palavras-chave

GLIALCAM; HEPACAM; astrocyte; chloride channels; leukodystrophy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Cistos / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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