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Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer.
Esteban-Jurado, Clara; Vila-Casadesús, Maria; Garre, Pilar; Lozano, Juan José; Pristoupilova, Anna; Beltran, Sergi; Muñoz, Jenifer; Ocaña, Teresa; Balaguer, Francesc; López-Cerón, Maria; Cuatrecasas, Miriam; Franch-Expósito, Sebastià; Piqué, Josep M; Castells, Antoni; Carracedo, Angel; Ruiz-Ponte, Clara; Abulí, Anna; Bessa, Xavier; Andreu, Montserrat; Bujanda, Luis; Caldés, Trinidad; Castellví-Bel, Sergi.
Afiliação
  • Esteban-Jurado C; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Vila-Casadesús M; Plataforma de Bioinformática, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, Barcelona, Spain.
  • Garre P; Molecular Oncology Laboratory, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Lozano JJ; Plataforma de Bioinformática, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, Barcelona, Spain.
  • Pristoupilova A; 1] Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica, Parc Científic de Barcelona, Barcelona, Spain [2] Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague, Prague, Czech Republic.
  • Beltran S; Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica, Parc Científic de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Muñoz J; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Ocaña T; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Balaguer F; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • López-Cerón M; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Cuatrecasas M; Department of Pathology, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • Franch-Expósito S; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Piqué JM; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Castells A; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Carracedo A; Galician Public Foundation of Genomic Medicine, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Genomics Medicine Group, Hospital Clínico, University of Santiago de Compostela, Galicia, Spain.
  • Ruiz-Ponte C; Galician Public Foundation of Genomic Medicine, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Genomics Medicine Group, Hospital Clínico, University of Santiago de Compostela, Galicia, Spain.
  • Abulí A; Department of Gastroenterology, Hospital del Mar-IMIM (Hospital del Mar Medical Research Centre), Pompeu Fabra University, Barcelona, Spain.
  • Bessa X; Department of Gastroenterology, Hospital del Mar-IMIM (Hospital del Mar Medical Research Centre), Pompeu Fabra University, Barcelona, Spain.
  • Andreu M; Department of Gastroenterology, Hospital del Mar-IMIM (Hospital del Mar Medical Research Centre), Pompeu Fabra University, Barcelona, Spain.
  • Bujanda L; Gastroenterology Department, Hospital Donostia - Instituto Biodonostia, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, Country University (UPV/EHU), San Sebastián, Spain.
  • Caldés T; Molecular Oncology Laboratory, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Castellví-Bel S; Servei de Gastroenterologia, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Genet Med ; 17(2): 131-42, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25058500

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Neoplasias Colorretais / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Neoplasias Colorretais / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha