Increased frequency of FBN1 truncating and splicing variants in Marfan syndrome patients with aortic events.

Baudhuin, Linnea M; Kotzer, Katrina E; Lagerstedt, Susan A

Baudhuin, Linnea M; Kotzer, Katrina E; Lagerstedt, Susan A.

Afiliação

Baudhuin LM; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Kotzer KE; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Lagerstedt SA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Genet Med ; 17(3): 177-87, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25101912

Assuntos

Processamento Alternativo; Aorta/cirurgia; Síndrome de Marfan/genética; Síndrome de Marfan/patologia; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Adolescente; Adulto; Negro ou Afro-Americano/genética; Idoso; Aorta/patologia; Árabes/genética; Feminino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/etnologia; Síndrome de Marfan/cirurgia; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; População Branca/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aorta / Processamento Alternativo / Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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