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Comprehensive CFTR gene analysis of the French cystic fibrosis screened newborn cohort: implications for diagnosis, genetic counseling, and mutation-specific therapy.
Audrézet, Marie Pierre; Munck, Anne; Scotet, Virginie; Claustres, Mireille; Roussey, Michel; Delmas, Dominique; Férec, Claude; Desgeorges, Marie.
Afiliação
  • Audrézet MP; 1] Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, CHU de Brest, Brest, France [2] INSERM U1078, Brest, France.
  • Munck A; 1] Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant, Paris, France [2] CRCM-Service de Gastro-Entérologie-Mucoviscidose et Nutrition Pédiatriques, Université Paris 7, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Scotet V; 1] INSERM U1078, Brest, France [2] Université de Bretagne Occidentale, Brest, France [3] Etablissement Français du Sang-Bretagne, Brest, France.
  • Claustres M; 1] Laboratoire de Génétique Moléculaire, IURC, CHU de Montpellier, Montpellier, France [2] INSERM U827, Laboratoire de Génétique des Maladies Rares, Montpellier, France [3] Université Montpellier 1, UFR de Médecine, Montpellier, France.
  • Roussey M; 1] Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant, Paris, France [2] CRCM-Département de Médecine de l'Enfant et de l'Adolescent, CHU de Rennes-Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Delmas D; Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant, Paris, France.
  • Férec C; 1] Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, CHU de Brest, Brest, France [2] INSERM U1078, Brest, France [3] Université de Bretagne Occidentale, Brest, France [4] Etablissement Français du Sang-Bretagne, Brest, France.
  • Desgeorges M; 1] Laboratoire de Génétique Moléculaire, IURC, CHU de Montpellier, Montpellier, France [2] INSERM U827, Laboratoire de Génétique des Maladies Rares, Montpellier, France [3] Université Montpellier 1, UFR de Médecine, Montpellier, France.
Genet Med ; 17(2): 108-16, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25122143
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França