Refinement of the critical region in a new 7p22.1 microduplication syndrome including craniofacial dysmorphism and speech delay.

Pebrel-Richard, Celine; Rouzade, Charles; Kemeny, Stephan; Eymard-Pierre, Eleonore; Gay-Bellile, Mathilde; Gouas, Laetitia; Tchirkov, Andreï; Goumy, Carole; Vago, Philippe

Pebrel-Richard, Celine; Rouzade, Charles; Kemeny, Stephan; Eymard-Pierre, Eleonore; Gay-Bellile, Mathilde; Gouas, Laetitia; Tchirkov, Andreï; Goumy, Carole; Vago, Philippe.

Afiliação

Pebrel-Richard C; Cytogénétique Médicale, Univ Clermont1, UFR Médecine, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France; ERTICa, EA 4677, Univ Clermont1, UFR Médecine, France.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2964-7, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25124455

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 7; Anormalidades Craniofaciais/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Fácies; Humanos; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/diagnóstico; Masculino; Fenótipo; Síndrome

Palavras-chave

7p22.1 microduplication; ACTB; craniofacial dysmorphism; intellectual disability

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Anormalidades Craniofaciais / Duplicação Cromossômica / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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