Infantile and childhood onset PLA2G6-associated neurodegeneration in a large North African cohort.

Romani, M; Kraoua, I; Micalizzi, A; Klaa, H; Benrhouma, H; Drissi, C; Turki, I; Castellana, S; Mazza, T; Valente, E M; Gouider-Khouja, N

Romani, M; Kraoua, I; Micalizzi, A; Klaa, H; Benrhouma, H; Drissi, C; Turki, I; Castellana, S; Mazza, T; Valente, E M; Gouider-Khouja, N.

Afiliação

Romani M; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Laboratory, San Giovanni Rotondo, Italy.

Eur J Neurol ; 22(1): 178-86, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25164370

Assuntos

Idade de Início; Fosfolipases A2 do Grupo VI/genética; Mutação/genética; Distrofias Neuroaxonais/classificação; Atrofia/patologia; Criança; Pré-Escolar; Eletroencefalografia; Eletromiografia; Feminino; Efeito Fundador; Humanos; Lactente; Líbia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Distrofias Neuroaxonais/genética; Distrofias Neuroaxonais/patologia; Distrofias Neuroaxonais/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Tunísia

Palavras-chave

NBIA; PLA2G6; PLAN; founder mutation; infantile neuroaxonal dystrophy

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Idade de Início / Distrofias Neuroaxonais / Fosfolipases A2 do Grupo VI / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google