The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism.

Vandeweyer, Geert; Helsmoortel, Céline; Van Dijck, Anke; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Coe, Bradley P; Bernier, Raphael; Gerdts, Jennifer; Rooms, Liesbeth; van den Ende, Jenneke; Bakshi, Madhura; Wilson, Meredith; Nordgren, Ann; Hendon, Laura G; Abdulrahman, Omar A; Romano, Corrado; de Vries, Bert B A; Kleefstra, Tjitske; Eichler, Evan E; Van der Aa, Nathalie; Kooy, R Frank

Vandeweyer, Geert; Helsmoortel, Céline; Van Dijck, Anke; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Coe, Bradley P; Bernier, Raphael; Gerdts, Jennifer; Rooms, Liesbeth; van den Ende, Jenneke; Bakshi, Madhura; Wilson, Meredith; Nordgren, Ann; Hendon, Laura G; Abdulrahman, Omar A; Romano, Corrado; de Vries, Bert B A; Kleefstra, Tjitske; Eichler, Evan E; Van der Aa, Nathalie; Kooy, R Frank.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 166C(3): 315-26, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25169753

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Animais; Transtorno Autístico/etiologia; Pré-Escolar; DNA Helicases/genética; DNA Helicases/metabolismo; Face/anormalidades; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Camundongos Knockout; Micrognatismo/genética; Pescoço/anormalidades; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Oligopeptídeos/farmacologia; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo

Palavras-chave

ADNP; BAF complexes; SWI/SNF; autism

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Proteínas de Homeodomínio / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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