High variability of clinical symptoms in a Polish family with a novel THAP1 mutation.

Gajos, Agata; Golanska, Ewa; Sieruta, Monika; Szybka, Malgorzata; Liberski, Pawel P; Bogucki, Andrzej

Gajos, Agata; Golanska, Ewa; Sieruta, Monika; Szybka, Malgorzata; Liberski, Pawel P; Bogucki, Andrzej.

Afiliação

Gajos A; a Department of Extrapyramidal Diseases , Medical University of Lodz , Lodz , Poland.

Int J Neurosci ; 125(10): 755-9, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25385508

Assuntos

Proteínas Reguladoras de Apoptose/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Distonia/genética; Distonia/fisiopatologia; Proteínas Nucleares/genética; Adulto; Estudos de Casos e Controles; Distonia/diagnóstico; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Polônia; Análise de Sequência de DNA; População Branca/genética

Palavras-chave

THAP1 gene; dystonia DYT6; family; novel mutations; phenotype

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Ligação a DNA / Distonia / Proteínas Reguladoras de Apoptose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Int J Neurosci Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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