The first familial case of inherited 2q37.3 interstitial deletion with isolated skeletal abnormalities including brachydactyly type E and short stature.

Jean-Marçais, Nolwenn; Decamp, Matthieu; Gérard, Marion; Ribault, Virginie; Andrieux, Joris; Kottler, Marie-Laure; Plessis, Ghislaine

Jean-Marçais, Nolwenn; Decamp, Matthieu; Gérard, Marion; Ribault, Virginie; Andrieux, Joris; Kottler, Marie-Laure; Plessis, Ghislaine.

Afiliação

Jean-Marçais N; Service de Génétique, Hôpital Universitaire de la Côte de Nacre, Caen, France; Service de Pédiatrie, Hôpital Universitaire de la Côte de Nacre, Caen, France.

Am J Med Genet A ; 167A(1): 185-9, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25402011

Assuntos

Estatura; Osso e Ossos/anormalidades; Braquidactilia/genética; Padrões de Herança/genética; Braquidactilia/diagnóstico por imagem; Criança; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Família; Feminino; Genoma Humano; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Radiografia

Palavras-chave

2q37 deletion; Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome; BDMR; HDAC4; brachydactyly; brachydactyly E; intellectual disability

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estatura / Osso e Ossos / Padrões de Herança / Braquidactilia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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